Definición de AME en pediatría
Hoy trataremos el tema de una dolencia especialmente cruel, ya qué se manifiesta, como dice el subtítulo, en infantes, se sabe que nada provoca mas dolor en la vida, que el sufrimiento y la perdida de la vida de estos seres indefensos y totalmente dependientes de sus mayores.
Los términos son eminentemente médicos ya que no hay otra manera de explicar tales padecimientos, al final arribamos a conclusiones dolorosas que nos muestran un panorama mundial bastante desalentador a cerca de este padecimiento.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la neurona motora de supervivencia. Es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La enfermedad se asocia en el 95% de los casos a una delecion homocigótica del exson 7 del gen SMI1.
Tipos de AME
Tipo I
Atrofia muscular espinal tipo I (AME) es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal. Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre.
Tipo II
Es una atrofia muscular espinal proximal poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico interior.
Tipo III
La atrofia muscular espinal tipo III es una enfermedad más leve y puede aparecer en la niñez o adolescencia y empeora lentamente.
Tipo IV
El tipo IV es incluso aún más leve que empieza con debilidad en la adultez.
AME Atrofia Muscular Espinal es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las
neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro.
Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
La forma de transmisión del AME se puede heredar cuando ambos padres son portales del gen SMI1 defectuoso, lo que se conoce como transmisión recesiva autosómica.
Para saber si se es portador del gen se realiza un análisis de sangre si hay mutaciones del gen responsable y permite identificar el 95% de las AME tipo I, II, y III. Con este análisis también se puede identificar a los portadores.
Existe una prueba prenatal mediante una muestra de vellosidades kariónicas o amniocentesis que puede determinar si el feto está infectado o no por la AME.
La AME es una enfermedad que no tiene cura, los tratamientos que existen solo ayudan a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los medicamentos ayudan al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras.
La AME da un periodo de vida corto. Los niños con la AME tipo I rara vez viven más de dos o tres años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.
Existen dos medicamentos para la AME, el medicamento Zolgensma nombre comercial con un valor de venta al público de más de 2 millones de dólares el de más alto precio de la región y el segundo más caro a nivel mundial. La vacuna Spinraza también se recomienda para la AME, es un tratamiento de por vida que se toma cuatro veces cada año. El precio del medicamento es 750,000.00 dólares al año. La farmacéutica Novartis es la única que tiene la patente del medicamento Zolgensma y debido a esto es que su precio es tan elevado, tristemente está es una realidad del mundo en qué vivimos, los laboratorios tienen un negocio redondo con la humanidad entera, aún cuando para ellos es posible crear la cura de cada enfermedad lo único que hacen es elaborar paliativos que adormecen los malestares de las enfermedades, y las personas tienen que estar continuamente comprando medicina que no las cura y si les daña otros órganos porque todos los medicamentos traen consecuencias graves al cuerpo a muy largo tiempo, de está manera los laboratorios, las farmacéuticas siguen haciéndose millonarias a costa de la vida de los más necesitados esa es una realidad de nuestro mundo.
Elena Velázquez Lobatón/Elena de Troya/Chilpancingo Guerrero México/junio 26 del 2023
